神经内科进行了完整的神经和基因测序。
虽然没有给出结论,但可以说是相当详细了。
血常规白细胞×109L,杆状核细胞30%,C反应蛋白20mgL。胸部X线片提示左下肺渗出。肺部高分辨CT提示双肺间质改变。
双侧听性脑干反应阈值100dB。血尿代谢筛查未见明显异常。染色体46,XY。
14d行全外显子组测序,提示患儿KMT2D基因突变,突变位点为,
而这份报告上属的名字,既熟悉又陌生。
他就是神经内科主任,宋远。
如果按照这份报告的结果来推断,加上小女孩儿本身令人惊艳到奇怪的面容。
秦风心中觉得很有可能是一种病。
歌舞伎面扑综合征!
这是一种很特殊的基因缺陷疾病。
KS(OMIMl47920)是一种常染色体显性遗传病
主要表现为生后发育迟滞、骨骼发育障碍、特殊容貌、先天内脏发育畸形、皮肤纹理异常及轻度或中度智力低下
容貌上呈特征性的下眼睑外翻,与歌舞伎演员化妆的外眼角相似,故而得名
KS早期异常体征不明显,婴儿期及新生儿期确诊病例较少,近年因基因检测技术发展,报道病例数逐渐增多。
目前明确的KS突变基因有KMT2D基因和KDM6A基因,均通过组蛋白修饰引起染色质构型重塑,进而调控基因表达。
不过关于这个病症,全球都没有任何办法!
因为总的来说,并无有力证据证明歌舞伎综合征中任何特殊基因的异常,同时也不能肯定Kabuki综合征是一种单基因病。
所以即便所有的症状都具有一定的指向性,但无法进行确诊。
即便是这位神经内科的大拿,也没有详细诊断。
他决定打个电话给宋远主任,问问这个情况。
因为这种病例很少,应该会有些印象。
从这些来看,小女孩儿如果真的是歌舞伎综合征,那真的算很幸运了。
因为目前她的身体只呈现出了包括运动系统、神经系统、呼吸系统和轻微的心血管系统损伤。
如果是重症,恐怕很难活到现在!
仅凭检查报告,他能判断的只有这些了。
“喂,主任。”
“秦风啊,这么晚了什么事?”
电话里,孟大为好奇的问道。
“是这样的,我想要一下神经内科宋主任的手机号,遇到一个患者想跟他了解一下。”
秦风解释道。
“神经内科宋远?你又遇到什么患者了?”
听到他的话,孟大为直接懵了。
这什么情况?
不是今天下午才放的假吗?
又遇到患者了!
“目前来看很可能是基因缺陷,去年患者来咱们医院的神内检查过,因为比较特殊所以我想找宋主任了解一下。”
“基因缺陷?”
秦风话音刚落,孟大为也愣住了。
他做了
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